11月26日，來自中國深圳南方科技大學的科學家賀建奎在第二屆國際人類基因組編輯峰會召開前一天宣布，一對名為露露和娜娜的基因編輯嬰兒于11月在中國健康誕生。然而，此消息一經(jīng)報道，基因編輯結果難測，倫理問題是否解決等引起廣泛爭議，一度登上微博熱搜榜。
據(jù)報道，這對雙胞胎的一個基因經(jīng)過修改，使她們出生后即能天然抵抗艾滋病。這是世界首例免疫艾滋病的基因編輯嬰兒，也意味著中國在基因編輯技術用于疾病預防領域實現(xiàn)歷史性突破。
基因編輯——有效的治療手段
據(jù)賀建奎介紹，基因編輯手術比起常規(guī)試管嬰兒多一個步驟，即在受精卵時期，把Cas9 蛋白和特定的引導序列，用5微米、約頭發(fā)二十分之一細的針注射到還處于單細胞的受精卵里。他的團隊采用“CRISPR/Cas9”基因編輯技術，這種技術能夠精確定位并修改基因，也被稱為“基因手術刀”。
這次基因手術修改的是CCR5 基因，而CCR5 基因是HIV 病毒入侵機體細胞的主要輔助受體之一。此前資料顯示，在北歐人群里面有約10% 的人天然存在CCR5 基因缺失。擁有這種突變的人，能夠關閉致病力最強的HIV 病毒感染大門，使病毒無法入侵人體細胞，即能天然免疫HIV 病毒。
賀建奎還將在峰會現(xiàn)場展示他領導的項目組在小鼠、猴和人類胚胎的實驗數(shù)據(jù)。在50枚人類胚胎基因測序結果顯示，未發(fā)現(xiàn)脫靶現(xiàn)象；而所有人類正常胚胎里面，有超過44% 的胚胎編輯有效。賀建奎還展示此次基因手術嬰兒臍帶血的檢測結果，證明基因手術成功，并未發(fā)現(xiàn)脫靶現(xiàn)象。他表示，結果仍然需要時間觀察與檢驗，因此準備了長達18年的隨訪計劃。
CRISPR/Cas9 技術自問世以來就因簡單、高效備受矚目，吸引全球各地科學家在醫(yī)學、動植物育種、藥物篩選等不同領域進行研究。賀建奎強調：“對于少數(shù)家庭來說，基因手術是治愈遺傳性疾病和預防嚴重疾病的新希望。” 美國哈佛醫(yī)學院遺傳學教授、基因工程知名專家喬治·丘奇George Church 說：“考慮到HIV 對全球公共健康的威脅有擴大的趨勢，我認為賀建奎選擇了一個非常好的目標基因。”
基因編輯能否在倫理上站住腳跟？
不久前，中山大學一研究團隊發(fā)布了國內首份針對普通公眾和HIV 攜帶者關于基因編輯認知的比較報告，超六成受訪者對基因編輯技術的運用持積極態(tài)度。575份HIV 攜帶者問卷顯示，有94.78% 的HIV 攜帶者支持基因編輯技術用于預防HIV 。另據(jù)美國皮尤研究中心2018年4月針對2537名美國成年人的一項調查顯示，60% 的美國人支持對未出生嬰兒進行基因編輯，認為為了降低患嚴重疾病的風險，基因編輯是一種有效的醫(yī)療手段。
在進行科學研究中，賀建奎率先提出基因技術研究和應用領域需遵循的“核心價值”，包括對真正需要的群體保持“悲憫之心”（Mercy for families in need）、僅僅用于嚴重疾病的“有所為更有所不為”（Only for serious disease， never vanity）、尊重孩子自主性為前提的“探索你自由”（Respect a child’s autonomy）、命運不能由基因來決定的“生活需要奮斗”（Genes do not define you ）、“促進普惠的健康權”（Everyone deserves freedom from genetic disease）等5項倫理原則。
據(jù)此前一名曾在醫(yī)學倫理委員會擔任委員的專家表示，按照此前慣例，像基因編輯等技術等臨床研究，實際上是不需要向衛(wèi)計部門進行報備，只需要醫(yī)院內的醫(yī)學倫理委員會通過即可。并且根據(jù)相關網(wǎng)站披露，這項臨床試驗已經(jīng)通過深圳和美婦兒科醫(yī)院的倫理委員會審批，并在中國臨床試驗注冊中心完成注冊登記。然而也有業(yè)內人士表示，深圳和美婦兒科醫(yī)院是家莆田系醫(yī)院。
在此事被報道之后，深圳和美婦兒醫(yī)院作出回應，否認該院與此事有關，醫(yī)院沒有接受過相關信息。并且，據(jù)報道，深圳市衛(wèi)生計生委醫(yī)學倫理專家委員會相關負責人告訴記者，此前并未收到項目的倫理審查報備。此次臨床試驗的倫理審批是否真實仍存疑。
基因編輯是否安全？
事件發(fā)生后，百余位中國科學家發(fā)表聯(lián)署聲明，對于在現(xiàn)階段不經(jīng)嚴格倫理和安全性審查，貿然嘗試做可遺傳的人體胚胎基因編輯的任何嘗試，表示堅決反對，強烈譴責。
除了倫理審查問題遭到質疑之外，該臨床試驗也遭到同行專家的質疑：CCR5是否是一個最佳的基因編輯靶點以及有無必要進行這樣的操作？
Cas9核酸酶和sgRNA如何影響胚胎發(fā)育？Cas9的核酸內切酶活性是否對胚胎產(chǎn)生毒性？這些問題都需要科學家在分子水平或其功能水平進行詳盡的研究，并且，還需使用動物模型研究基因編輯對多代的影響，探究基因組編輯產(chǎn)生的后裔是否健康、正常。
基因編輯之所以未被大力推廣，主要原因在于醫(yī)學界還無法預知其潛在的危害性，技術層面還不成熟。諸如后續(xù)可能引起的基因重組、脫靶效應、基因組突變、患病敏感性提升等問題，目前尚無法解決。
但由于目前嬰兒的相關信息尚未證實，基因健康問題也非一時能否確認，基因編輯治療是否安全有效仍是個關鍵的爭論點，究竟是違反倫理規(guī)則還是打開了拯救人類的神奇大門？