受到臨床醫療應用與檢測服務普及的驅動，全球精準醫療市場有突破性成長，根據全球市場研究機構集邦咨詢預估，2025年全球精準醫療市場規模將達到881億美元。其中，扮演關鍵角色的二代測序 (Next Generation Sequencing, NGS)，在2016年的統計中顯示，臨床應用多集中于北美市場，其中Illumina及Thermo Fisher兩大領頭羊公司的全球市占率將近90%。

　　集邦咨詢生技產業分析師蔡尚磷指出，今年5月知名免疫檢查點抑制劑Keytruda (pembrolizumab)獲通過美國FDA新適應癥，成為第一個不以腫瘤原發位置分類，而以腫瘤生物標記認定適應癥的癌癥藥物。因此，找出是否帶有適宜生物標記的病人，關系著藥物的臨床效果，此時精確的基因診斷，能夠精準提供治療方針的不二法門。

　　上述臨床應用，點明精準醫療最有價值的應用：精準的診斷加上提供治療方向與建議。

　　精準醫療正是奠基于高精確度基因信息的NGS基因檢測，除了能獲得大量且精準的基因數據之外，更可藉由生物信息的幫助，與現有的多種臨床數據與數據庫進行比對，提供給臨床醫師更為全面且精確的臨床信息，輔助醫師針對病人的基因型以及臨床數據，進行治療的規劃及藥物的選擇。

　　NGS學術與臨床研究發展加速，臨床應用蓬勃發展

　　觀察NGS基因檢測的發展，隨著全基因組測序(Whole Genome Sequence)及外顯子基因組測序(Exome sequence)的價格下降、學術研究與臨床研究的快速進展，以及人體基因和臨床數據大數據的建置，越來越多臨床單位將NGS納入可應用的工具，與其他臨床分子診斷方法交錯使用，提供了更精確的診斷信息給臨床醫師進行判斷。

　　蔡尚磷表示，NGS這項工具正在變得越來越普遍，國內外許多公司正積極開發和商業化更多臨床實驗室的應用產品，未來預期將會在癌癥腫瘤的診斷追蹤、藥物臨床試驗開發、感染性微生物的快速鑒定(尤以急性傳染性疾病、院內感染以及性傳染疾病)以及孕期無創產檢(NIPT)等等，多方面臨床應用領域蓬勃發展。

　　美國NGS臨床應用方向確立，中國市場需求多元

　　從市場面來看，全球兩大NGS儀器商Thermo Fisher和Illumina，在臨床應用的投入最為積極。兩家公司以NGS為基礎的產品，先后在今年6月皆已通過FDA認證，皆以靶向基因集測序(Target Sequencing Panel)為診斷項目，用以篩選與鑒定患者基因型及腫瘤標記型。

　　以Thermo Fisher的產品Oncomine?Dx為例，利用NGS高通量測定技術，同步篩選檢測23個非小細胞肺癌腫瘤基因，可以準確的診斷出患者的腫瘤基因突變類型，例如：BRAF V600E型突變或是EGFR L858R型突變等，藉此生物標記來分型，選擇相對應較有療效的藥物進行治療規劃以及后續的追蹤。

　　相對于美國NGS臨床應用的方向確立在精準醫療的應用，中國NGS臨床應用需求更高于美國，且更為多元復雜；除了癌癥腫瘤篩檢之外，因應二胎化政策的開放，孕期無創產檢(NIPT)、遺傳疾病基因風險評估及試管嬰兒基因篩檢等等，在中國皆占有不小的臨床應用市場。